Gilbertův syndrom – příznaky a léčba

Gilbertův syndrom je celoživotní dědičná porucha metabolismu žlučového barviva bilirubinu v krvi. Nevyžaduje však naštěstí léčbu, jelikož nepředstavuje výrazné zdravotní riziko. Jak Gilbertův syndrom poznat, jak je častý a lze mu nějakým způsobem předejít? Podrobnosti se dozvíte v našem článku.

Co to je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom, též označován jako Meulengrachtův nebo Gilbert-Meulengrachtův syndrom, je nezávažná dědičná porucha metabolismu žlučového barviva bilirubinu v krvi.

Bilirubin v lidském těle

Bilirubin patří mezi žlučová barviva a vzniká rozkladem hemoglobinu ve slezině. Odtud se uvolňuje do krevní plasmy. Jako špatně rozpustná sloučenina ve vodě se v krvi navazuje na sérový albumin vzniká tzv. nekonjugovaný bilirubin. V játrech kyselina glukuronová konjuguje bilirubin za vzniku přímého (konjugovaného) bilirubinu, který je rozpustný ve vodě a játra ho vylučují do žluče. V krevním séru se zkoumá bilirubin celkový a bilirubin konjugovaný, který je u zdravého člověka v minimální koncentraci.

Jaká je příčina Gilbertova syndromu?

Porucha je způsobena sníženou funkcí enzymu UDP-glucuronosyltransferasa, což je dáno geneticky. Díky tomu je v krevní plazmě přebytek nekonjugovaného bilirubinu, který není rozpustný ve vodě, a tím je pomaleji konjugován s kyselinou glukuronovou než u zdravých jedinců. Konjugovaný bilirubin je rozpustný ve vodě, a tak může být z těla vyloučen žlučí.

Jaké jsou příznaky Gilbertova syndromu?

Gilbertův syndrom nemá vždy znatelné příznaky. Někteří pacienti ani nevědí, že ho mají. Naopak ti, kteří problémy pociťují, popisují celkovou slabost a zvýšenou únavu, tlak pod pravým žeberním obloukem, trávicí obtíže, bolest břicha a problémy s koncentrací. Nejvýraznějším projevem tohoto syndromu je zvýšená hladina bilirubinu v krvi a zežloutnutí kůže a očního bělma.

Příznaky syndromu mohou zesílit po prodělané infekci, větší fyzické nebo psychické zátěži a po konzumaci alkoholu. Ke zhoršení stavu přispívá dále hladovění, nedostatek spánku, namáhavé cvičení, vystavení chladu či menstruace.

Diagnostika Gilbertova syndromu

K záchytům syndromu dochází během rutinního vyšetření jaterních funkcí, kdy je odhalena vyšší hladina bilirubinu nebo při příznacích žloutenky bez jaterních problémů. Lékař může nechat vyhotovit testy jako jaterní biopsie, CT vyšetření, ultrazvuk nebo další krevní testy k vyloučení jiných příčin, které by mohly zvyšovat hladinu bilirubinu.

U pacientů s Gilbertovým syndromem jsou vyšší koncentrace nekonjugovaného bilirubinu, hladina konjugovaného bilirubinu je v normě. Referenční hodnoty celkového bilirubinu se běžně pohybují v rozmezí 2-21 μmol/l, lidé s tímto syndromem mají hodnoty 21-100 μmol/l.

Dědičnost a Gilbertův syndrom

Syndrom je autozomálně recesivní genetickou odchylku, která se vyskytuje u 3-15 % indoevropské populace. I když je genotypová frekvence tohoto onemocnění u obou pohlaví stejná, u mužů se objevuje až čtyřikrát častěji, zřejmě kvůli mužským pohlavním hormonům (testosteron).

Léčba Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom nelze vyléčit. Vzhledem k bezpříznakovému průběhu není léčba nutná. K mírnění případných projevů lze použít přípravky s obsahem zinku, fosforečnanu vápenatého, kofeinu, vitaminu C, zeleného čaje (zvyšuje aktivitu bilirubin-UDP-glukuronyltransferázy) a ostropestřce mariánského. 

Gilbertův syndrom a dieta

Vhodné je dodržovat lehčí jaterní diety. Jedná se o omezení tučných jídel s vysokým obsahem cholesterolu. Nevhodné jsou také uzeniny, čerstvé pečivo a sladkosti. Pacienti by se měli vyvarovat alkoholu, který játra výrazně zatěžuje.

Kdy k lékaři?

Lékaře je nutné navštívit vždy, kdy dojde k zežloutnutí kůže nebo očí. Důvodem je vyloučení jiných závažných onemocnění jater (například hepatitida nebo cirhóza). Lidé, kteří mají Gilbertův syndrom, trpí častěji na žlučové kameny v porovnání s běžnou populací. O žlučových kamenech se dočtete v našem dalším článku.

Zdroje:

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/symptoms-causes/syc-20372811
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29262099/
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/gilbert-syndrome/
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17661-gilberts-syndrome
• https://patient.info/digestive-health/abnormal-liver-function-tests-leaflet/gilberts-syndrome#nav-0
• https://draxe.com/health/gilberts-syndrome/