Touretteův syndrom – příznaky a léčba
Touretteův syndrom je vážnou tikovou poruchou. Lidé s touto diagnózou mají bezdůvodné tiky v obličeji, nečekaně vykřikují vulgární slova a pro okolí mohou být velmi nepředvídatelní. Život s touto poruchou je pro nemocného i jeho okolí velice stresující. Více se o Touretteově syndromu a jeho léčbě dočtete v našem článku.
Obsah článku
Co je to Touretteův syndrom?
Touretteův syndrom řadíme mezi vrozená neuropsychiatrická onemocnění, jehož projevy začínají v dětství, nejčastěji kolem 7. roku nebo v období adolescence. Muži jsou postiženi 3 až 4krát častěji než ženy. Charakteristickým projevem jsou pohybové a zvukové tiky.
Onemocnění je pojmenováno podle francouzského neurologa Georgese Gillese de la Tourettea, který v r. 1885 publikoval příběh devíti pacientů s křečovitými tiky. Dříve byl Touretteův syndrom považován za vzácný, v současnosti jím trpí okolo 1 % školních dětí.
Přesná příčina vzniku nemoci není zatím stále známa, vědci ale tvrdí, že ji má na svědomí kombinace genetiky a vliv prostředí. Mechanismus vzniku je pravděpodobně založen na dysfunkci v nervovém obvodu mezi bazálními ganglii a příbuznými strukturami mozku. Syndrom ale žádným způsobem nemá vliv na inteligenci ani délku života.
Jaké jsou příznaky Touretteova syndromu?
Nemoc je charakteristická tikovými pohybovými nebo zvukovými projevy. Tiky jsou pohyby, které pacienti většinou nemohou kontrolovat. Jsou obvykle spojeny s nutkáním nebo potřebou pohyb či zvuk provést a po jeho vykonání dochází k úlevě. Tiky mohou být potlačeny jen na krátkou chvíli. Jedná se o bezúčelné pohyby nebo zvuky, postižený nemá v úmyslu jakkoliv pobuřovat svoje okolí.
Mezi pohybové tiky řadíme například rychlé mrkání s grimasami, prudké záškuby hlavy, šíje nebo horních končetin.
Zvukové projevy zahrnují odkašlávání, mumlání či různé výkřiky. Jejich zhoršení pozorujeme při stresu, v klidu bývají mírnější. U některých pacientů se objevuje koprolálie. Jedná se o nutkavé použití vulgárních slov.
Touretteův syndrom může být spojen s různými poruchami chování, např. poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), obsedantně kompulzivní poruchou (OCD), s poruchou ovládání impulzů, přehnaným puntičkářstvím či specifickými poruchami učení (dyslexie, dysgrafie, dyskalkulie), výbušností, násilnickými sklony, sexuální agresivitou a sebepoškozujícím jednáním. Kvůli těmto projevům mohou nemocní trpět stavy úzkosti, zvýšenou agresivitou, poruchami spánku a depresemi.
Touretteův syndrom u dětí
Podle statistik trpí Touretteovým syndromem čím dál více dětí, aktuálně asi 1 %. Postiženo je více chlapců než dívek. Projevy nemoci zpočátku působí nenápadně, jedná se zpravidla o časté mrkání, posmrkávání nebo pohazování hlavou. V průběhu puberty může dojít ke zhoršení projevů, ale s postupem času se zmírní.
Test na Touretteův syndrom
K diagnostikování Touretteova syndromu nejsou zavedeny žádné speciální testy, diagnóza je stanovena podle četnosti a trvání příznaků. K potvrzení nemoci se musí u pacienta projevovat po dobu nejméně jednoho roku několik pohybových a aspoň jeden typ zvukových tiků, jejichž původcem není jiná příčina. Pacienta vyšetří neurolog nebo psychiatr a pomocí EEG, magnetické rezonance mozku nebo CT vyšetření vyloučí jiné příčiny potíží.
Léčba Touretteova syndromu
Toto onemocnění je bohužel nevyléčitelné. V mnoha případech se vůbec žádné léky nepodávají, pouze u velmi vážných případů mohou lékaři nasadit antipsychotika. Hlavní léčbou je psychoterapie a kognitivně-behaviorální terapie. Důležitou součástí jsou režimová opatření a snaha předcházet stresovým situacím, které tiky mohou zhoršovat. Okolí nemocného může pomoci pochopením obtíží a celkovou podporou.
Touretteův syndrom a dědičnost
Z vědeckých studií vyplývá, že dědičnost a prostředí, ve kterém jedinec žije (např. stres, rodinné a sociální faktory apod.), na vznik tohoto onemocnění mají velký vliv. Ačkoli byly u nemocných s tímto syndromem zachyceny ojediněle chromozomální aberace a několik vzácných mutací, jednoznačná přesná genetická příčina zatím nebyla ale odhalena.
Kdy k lékaři a kdo s Touretteovým syndromem pomáhá?
Pokud existuje podezření na jakoukoliv tikovou poruchu, navštivte co nejdříve lékaře. Základem úspěšné léčby Touretteova syndromu je totiž správná a včasná diagnóza. Pokud byla u vás nebo vašeho dítěte porucha diagnostikována, můžete se obrátit také na pacientskou organizaci. V České republice zaštiťuje pomoc Občanské sdružení ATOS Asociace pacientů s Touretteovým syndromem. V roce 2014 vzniklo v Praze první ambulantní Centrum pro tiky a Touretteův syndrom v rámci Institutu neuropsychiatrické péče (INEP).
Zdroje:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499958/
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/tourette-syndrome/
- https://www.nzip.cz/clanek/727-tiky-a-touretteuv-syndrom-diagnoza-a-lecba
- https://tourette.org/resource/125-years-tourette-syndrome-discovery-early-history-future-disorder/
Články k tématu Touretteův syndrom – příznaky a léčba
Karpální tunel – příznaky, prevence a léčba
Alzheimerova choroba – jak ji poznat a jak se léčí?
Jak se zbavit nervozity a úzkosti
