Cystická fibróza – příznaky a léčba
Cystická fibróza je často považována za „plicní nemoc“ kvůli množství respiračních příznaků, které se u lidí s tímto onemocněním projevují. Tato závažná nemoc však postihuje i další orgány a způsobuje řadu obtíží, které vyžadují každodenní, časově náročnou léčbu. Co život s cystickou fibrózou pro pacienty obnáší, jak se projevuje, diagnostikuje a léčí, se dozvíte v našem článku.
Co to je cystická fibróza?
Cystická fibróza (CF) je závažné, geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje především dýchací cesty, plíce, slinivku, ale i další orgány. Tato nemoc není nakažlivá, nemocní se s ní narodí a většinou během krátké doby se objeví její příznaky. CF je způsobena poruchou přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu. Běžně se v těle vytváří hlen, který je jemný a kluzký, funguje jako mazivo a ochraňuje tělo před infekcemi. Pacienti s CF mají hlen hustý a lepkavý, což způsobuje organismu řadu vážných komplikací. Závažnost onemocnění bohužel způsobuje i zkrácení délky života, nicméně ta se s posunem léčby rok od roku výrazně zvyšuje.
Příznaky cystické fibrózy
První projevy cystické fibrózy se mohou objevit již v novorozeneckém věku (asi u 10–20 % všech CF novorozenců). Typický je tzv. mekoniový ileus – po narození se u miminka objevuje zvracení s příměsí žluči, nafouklé bříško a pozdní odchod smolky. Přidat se může protrahovaná novorozenecká žloutenka a podvýživa.
Postižení dýchacích cest a plic je nejzávažnějším projevem CF a je příčinou až 90 % úmrtí. Cystická fibróza je charakteristická častým kašlem a opakujícími se záněty dýchacích cest. Hustý hlen ztěžuje dýchání, zabraňuje plicím očistit se od bakterií a prachových částeček, čímž dochází k chronické infekci a postupnému poškození až selhání plic.
CF se může projevit i v dalších orgánech, jako jsou střeva (hustý hlen způsobuje neprůchodnost střev), jícen (gastroezofageální reflux), slinivka (porucha zevní sekrece slinivky břišní, opakované záněty slinivky, cukrovka), žlučové cesty, játra (při postižení jater se rozvíjí cirhóza, jaterní choroba je třetí nejčastější příčina smrti u CF) a u mužů způsobuje neplodnost.
Nemocného trápí velké ztráty solí (pot pacienta s CF obsahuje až 5x víc solí než pot zdravého člověka), což je problém při velkém pocení, které může skončit až náhlou smrtí.
Mezi další doprovodné příznaky patří osteoporóza, dušnost, zastřený hlas, ucpaný nos, soudkovitý hrudník, paličkovité prsty, velké bříško, relativně tenké končetiny, porucha růstu, objemné páchnoucí stolice, plynatost, bolesti břicha, otoky z nedostatečného množství bílkoviny (albuminu) v krvi, prodloužená novorozenecká žloutenka, žluté zbarvení kůže a bělma u postižení jater.
Diagnostika
Drtivá většina dětí s CF je diagnostikována rutinním screeningem novorozenců, který je od roku 2009 v České republice prováděn celoplošně (NSCF). Všechny narozené děti jsou vyšetřeny biochemicky, a pokud je to nutné, tak i geneticky a klinicky. Ze suché kapky krve, která je odebrána z patičky novorozence na Gutrieho kartičku, se vyšetřuje imunoreaktivní trypsinogen (IRT), jehož zvýšená hodnota může signalizovat CF. V takovém případě se z téže suché kapky krve pokračuje v genetickém vyšetření, mutační analýze v CFTR genu.
Dalším bodem diagnostiky je potní test. Pacienti s CF mají problém v transportu chloridů přes buněčné membrány, což má za následek vyšší koncentraci soli v potu (proto se někdy děti s CF označují jako „slané děti“). Test je velmi jednoduchý, rychlý a bezbolestný. Vzorek potu se odebírá z předloktí. Normální koncentrace chloridů v potu je 10–30 mmol/l, při výsledku nad 60 mmol/l je vyšetření považováno za pozitivní. Každý pozitivní potní test musí být ještě jednou zopakován.
Pokud není jasný výsledek z předchozích testů, může se použít tzv. transepiteliální rozdíl potenciálů. Měří se rozdíl transepiteliálních potenciálů mezi povrchem nosní sliznice a podkožím nebo se měření provádí ze vzorku sliznice odebrané z konečníku.
Cystická fibróza a léčba
Cílem léčby je udržení průchodnosti dýchacích cest. K tomu je určena inhalační terapie a dechová rehabilitace. Každodenně stráví pacient inhalacemi a fyzioterapií 2 až 4 hodiny. Právě dechová fyzioterapie může pomoci s očistou plic. Samozřejmostí by měla být i pohybová rehabilitace k zajištění maximální péče o dýchací cesty a pohybový aparát. Pacienti s CF používají léky zřeďující hlen (mukolytika), antibiotika, léky rozšiřující průdušky (bronchodilatancia) a protizánětlivé léky, především kortikoidy.
U postižení jícnu a žaludku zahrnuje léčba obecná dietní a režimová opatření, z farmak se užívají prokinetika, H2-blokátory, inhibitory protonové pumpy.
U onemocnění slinivky se užívají vysoké dávky trávicích enzymů. Pokud dojde k infekci, je nutné nasadit vysoké dávky antibiotik.
V konečné fázi onemocnění dochází k selhávání plic, na řadu přichází léčba kyslíkem. Kyslíková terapie pomáhá od pocitu dušnosti, může zlepšit kvalitu života a toleranci námahy. V některých případech je indikována transplantace plic, která s sebou nese naději prodloužení délky života a zvýšení jeho kvality.
V minulosti znamenala léčba cystické fibrózy pouze léčbu symptomů, nyní se léčba zaměřuje na původce onemocnění, a to vadný chloridový kanálek. Neznamená to úplné vyléčení nemoci, ale výrazně se prodlužuje život a jeho kvalita. Tyto léky pocházejí ze skupiny modulátorů, které jsou určeny k úpravě funkce proteinu CFTR.
Cystická fibróza u dětí
Většina dětí s cystickou fibrózou má velmi málo příznaků. Pokud se nějaký objeví, jedná se o kašel, nenasytnou chuť k jídlu, častou mastnou stolici a znatelně slanou pokožku. Pokud zjistíte, že je vaše dítě například při polibku slané, požádejte lékaře o vyšetření potním testem, i když dítě nemá žádné známky nemoci.
Cystická fibróza a délka dožití
Včasné rozpoznání nemoci a zahájení soustavné léčby je velmi důležité pro udržení dobrého stavu nemocných po co nejdelší dobu. Aktuálně se jako hranice dožití pacientů s CF udává věk 38 let. U včasně diagnostikovaných dětí a při rychlém zahájení léčby se šance dožití zvyšuje na 40 až 50 let i déle.
